hémophilie

Définition "hémophilie"

• Maladie du sang héréditaire transmise par les mères aux garçons et exposant aux hémorragies par carence de coagulation.

• Altération héréditaire de l'hémostase par atteinte de la voie intrinsèque de la coagulation, transmise de façon récessive liée au chromosome X ; elle affecte habituellement l'homme et est transmise par les femmes qui sont porteurs sains. On distingue l'hémophilie A et B ; la première est due à une anomalie du facteur VIII, par déficit (A-) ou inactivation (A+). L'hémophilie B, ou maladie de Christmas, est due à des anomalies du facteur plasmatique IX, que ce soit par son déficit (B-) ou son inhibition (B+). Cliniquement, elles ne se différencient pas et se caractérisent par des hémorragies spontanées ou provoquées par de légers traumatismes, sous forme d'ecchymoses ou hématomes cutanéo-muqueux, musculaires, articulaires ou viscéraux.

Synonyme "hémophilie"

Déficit en facteur antihémophilique A, Déficit en facteur VIII, Déficit en FVIII, Déficit héréditaire en facteur VIII, Hémophilie A, Hémophilie classique